丰都鬼城邻村产下“龙人” 没汗腺长獠牙(图)(5)
不治之症
“他患了一种因基因变异引起的、罕见的先天性疾病。”
付秀华并不相信这些鬼怪说法,她将小昆带到主城一家大医院检查。医院对小昆作了生长发育障碍、先天性外胚叶发育不良、呆小症、垂体前叶功能减退症等检查,最终诊断为:先天性外胚叶发育不良(congenitalectodermaldysplasia)。
“他并非是‘龙人’,而是患了一种因基因变异引起的、罕见的先天性疾病。”重医附二院内分泌科专家刘东方说,她从医15年,从未遇到过这种病例。
刘东方介绍,该病多发于男性,主要症状有:出汗少或无汗,严重者夏季会发烧;面容特殊,额头凸出,颧骨高而宽,鼻梁塌陷如马鞍形,鼻尖小且上翘,口唇增厚;牙齿异常,乳牙及恒牙完全缺失或部分缺失,残留的牙齿呈圆椎形,歪曲不整;牙龈萎缩,唾液腺发育不良;毛发异常,眉毛外2/3缺失,头发稀疏,细而短;体格矮小,可伴其他发育异常;组织病理示表皮萎缩,真皮内小汗腺缺失或发育不良等。
她称,目前,医学界对该病尚无有效治疗方法。但患者应注意自身保养,如限制体力劳动,不宜在热环境中生活等。(作者:韩毅)
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(责编:徐苗)
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